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Encontro no Rio debate diagnóstico de doenças raras

Médicos especialistas em genética e neurologia se reúnem até sábado (24), no Rio, para debater a importância do diagnóstico precoce, na quarta edição do Latam 2015, encontro promovido pela Actelion, biofarmacêutica suíça líder mundial em pesquisa das áreas relacionadas ao endotélio. O encontro, que teve início foi nesta quinta-feira (22) prossegue até o dia 24, no Hotel Sheraton, em São Conrado. Desta vez, serão debatidas as novidades no diagnóstico e tratamento da doença Niemann-Pick Tipo C (NP-C).

De acordo com o neurologista Fernando Kok, professor-associado da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), devem participar cerca de 80 médicos da América Latina de áreas que trabalham com a doença, ainda desconhecida mesmo entre a classe médica. Segundo ele, há atualmente um movimento de ampliar o conhecimento sobre as doenças raras no mundo.

“As doenças raras são de fundo genético e afetam um número limitado de pessoas. Há pelo menos 7 mil doenças genéticas e para algumas delas começa a se utilizar algum tipo de tratamento. E sempre que tem um tratamento aumenta o interesse sobre essa doença e junco com isso aumenta o número de pacientes diagnosticados. Uma doença que era negligenciada, porque tudo aquilo que é raro, mostra uma dificuldade diagnóstica maior, e você acaba não formando pessoas que conheçam a doença. É um ciclo vicioso, por ser rara não tem pessoas que conhecem e por não ter pessoas que conhecem, permanece rara”.

Sobre a NP-C, a taxa de incidência é estimada em uma em cada cem mil pessoas, com cerca de 200 a 300 casos no Brasil e em torno de 10 mil no mundo. Kok explica que um dos complicadores para o diagnóstico é a diferença de sintomas e idade em que se manifesta.

“É uma doença que leva a uma deterioração neurológica progressiva, leva a uma regressão na parte de cognição, inteligência, distúrbios de movimento, uma falta de coordenação motora, uma dificuldade de movimentar os olhos. É uma doença que tanto a idade de início pode ser muito variável, com bebezinho que começa muito cedo com problema de fígado, ou pode começar na vida adulta com alterações comportamentais, delírios e um quadro que lembra uma doença psiquiátrica.”

Entre as novidades no diagnóstico e tratamento das doenças raras, Kok explica que o avanço tecnológico barateou os exames de sequenciamento genético, o que é uma revolução na medicina. “O custo dessa genética, de analisar genes, caiu bastante. Então está chegando ao ponto onde passa a ser possível você fazer diagnóstico de doenças raras com exames de DNA. Isso também vai provavelmente poder acelerar o diagnóstico. Porque até então o teste de DNA era extremamente caro e para cada doença você tinha um teste diferente, hoje em dia você pode, num único exame, olhar milhares de doenças genéticas.”

Apesar de um dos sintomas do NP-C ser a alteração do metabolismo do colesterol, o médico alerta que isso não incorre em uma alta dosagem da gordura, medida pelos exames de sangue.

 

Por Agencia Brasil

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